Stefanie’s verhaal over MODY – Deel 1

Ik was 14 jaar toen ik na het avondeten als een blok op de bank in slaap viel. Voor mijn moeder (links op de foto), die sinds haar 12^e diabetes type 1 heeft, een alarmerend signaal. Ze prikte mijn bloed en het was raak: een bloedglucose van 18 mmol/l. De ochtend erna was deze vanzelf weer naar 4,5 gezakt. Toch werd die dag in het Academisch Ziekenhuis Maastricht de diagnose diabetes type 1 gesteld. Ik weet nog dat ik enorm moest huilen en dat mijn moeder mee huilde. Ik wist wat het inhield. Elke dag, voor de rest van mijn leven, meerdere keren per dag vingerprikken, insuline spuiten en koolhydraten tellen. Plus het risico op complicaties.

Ik heb altijd weinig insuline nodig gehad, net als mijn moeder. Ik ging van 2 keer per dag Mixtard 30/70 naar een 4-daags schema van Actrapid en Insulatard, dat later veranderde naar Novorapid en Levemir. In totaal zo’n 15 a 20 eenheden per dag. Een pomp heb ik nooit gewild; spuiten vond ik niet erg en ik wilde liever niks aan mijn lijf. Mijn HbA1c schommelde altijd rond de 7% (52 mmol/mol). Best heel netjes voor een meisje in die leeftijd. Ik controleerde mijn bloedglucose de eerste jaren zelden, maar de afgelopen jaren zo’n 6 a 7 keer per dag. Ik kan bijna zeggen dat ik er plezier in schepte om mijn waarde zo goed mogelijk te houden. Over de jaren ging mijn HbA1c langzaam van 7 naar 6% (42 mmol/mol), waar ik elke keer enorm tevreden mee was.

Rond mijn 25^e ben ik naar Amsterdam verhuisd en heb ik me bij VU medisch centrum ingeschreven. De controles bij de internist in opleiding (elke keer iemand anders) waren altijd kort; bloeddruk goed, HbA1c goed, cholesterol goed, geen bijzonderheden? Oké, tot over een half jaar! Kortom: het ging eigenlijk altijd goed met mij en er was geen reden om mijn diagnose te heroverwegen. Zo ook bij mijn moeder, die nu ruim 50 jaar diabetes heeft. Mijn arts in Maastricht was ook de arts van mijn moeder en wist ook dat haar moeder jong aan de gevolgen van diabetes gestorven was. Dit heb ik in de uitgebreide intake in VU medisch centrum ook allemaal verteld. Er werden geen vraagtekens bij gezet.

Overal las ik dat type 1 niet heel erfelijk was. Als je moeder het heeft, heb jij zo’n 2% kans het ook te krijgen. Ik las wel eens op internet over erfelijke varianten van diabetes, maar daar stond altijd bij dat deze in het begin met tabletten behandeld kunnen worden. Dat kon het dus niet zijn, dacht ik. Ik heb het zeker een keer of 3 genoemd in Maastricht en Amsterdam. Dat ik het opvallend vond dat wij al 3 generaties type 1 doorgaven. Ik kreeg telkens te horen “Ja dat kan. Diabetes heeft heel veel verschillende varianten.” Punt. Best gek, als je bedenkt dat MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) al sinds eind jaren 70 in wetenschappelijke publicaties genoemd wordt en er op diabetescongressen ook voldoende aandacht voor is.

Sinds 2011 werk ik als onderzoeker op de afdeling Medische Psychologie van VU medisch centrum in de onderzoeksgroep Psychosociale diabetologie. Ik hou me dus bezig met de psychologische aspecten van diabetes (zoals de kwaliteit van leven, geestelijke gezondheid en zelfzorggedrag). Zo kwam ik op een congres in Kroatië in gesprek met de Nederlandse kinderarts Per Winterdijk (Diabeter) over mijn diabetes. Het kwam ter sprake dat mijn moeder en oma het ook hadden. Hij vroeg me hoeveel ik spoot. Gelijk dacht hij aan MODY en vertelde me hoe ik dit kon laten testen.

Eenmaal thuis heb ik direct een bloedtest aangevraagd. Enkele maanden later kreeg ik de uitslag: ik bleek MODY type 3 te hebben. Het werd me door een internist in opleiding opgetogen meegedeeld. Ik mocht per direct stoppen met spuiten en over op 2 keer per dag Gliclazide (80 mg). Dit is een SU-derivaat dat ook bij mensen met diabetes type 2 wordt gebruikt om de alvleesklier meer insuline te laten produceren. Ze had verder niet veel informatie voor mij en binnen 5 minuten stond ik weer buiten met een recept. Veel succes en tot over drie maanden! Ik kon het allemaal niet echt bevatten en heb op internet alles gelezen wat ik maar kon vinden. Ook heb ik dankbaar gebruik gemaakt van de wetenschappelijke tijdschriften waar ik door mijn werk toegang toe heb. Ik werd in korte tijd een heuse ‘MODY expert’.

Volgende week lees je hoe het Stefanie verging vlak na haar diagnose en hoe het nu met haar gaat!

(update: deel 2 van haar verhaal staat inmiddels online en vind je hier)

Wil je Stefanie volgen? Dat kan op Twitter en LinkedIn

 

 Afbeelding: MODY beslistabel BMJ Journal (2011)