Stefanie’s verhaal over MODY – Deel 2

Vorige week vertelde Stefanie dat ze er na jaren verkeerd gediagnosticeerd te zijn met type 1 diabetes, ze er dit jaar achter kwam dat ze MODY type 3 heeft. Hier onder vertelt ze hoe het verder ging na haar diagnose en hoe het nu met haar gaat.

Per Winterdijk adviseerde me om naar Diabeter te komen, omdat zij een deskundige op dit gebied in huis hebben: dr. Diemud Simm. De medicatie die me voorgeschreven was, was niet de meest geschikte bij MODY, dus die heb ik nooit gebruikt. In Diabeter heb ik een Novonorm mixed-meal test laten doen. Dit is een test om te kijken hoe je lichaam reageert op de medicatie Repaglinide, die je alvleesklier stimuleert insuline aan te maken. De tabletten hebben een soortgelijke werking als kortwerkende insuline; je moet ze vlak voor de maaltijden innemen en de dosis afstemmen op het aantal koolhydraten dat je eet. Ik werd aan een infuus gekoppeld en kreeg een soort chocolademelk-drankje met een bepaalde mix aan koolhydraten, vetten en eiwitten. Ik reageerde best heftig op de medicatie, waardoor ik al gelijk een hypo te pakken had. Maar: mijn alvleesklier werkte weer!

Nu slik ik dagelijks voor elke maaltijd een half of heel pilletje Novonorm van 0,5 mg of 1 mg. Ik heb een pillensnijder, waarmee ik mijn pilletjes ook in halfjes of kwartjes kan snijden. Zo kan ik ook ‘bijpillen’ als ik op 7 zit en liever op 5 a 6 zou willen zitten. Zoals ik zei is de werking vrijwel gelijk aan mijn Novorapid insuline, maar het werkt minder snel, minder heftig en ook langer door (zo’n 3 á 5 uur). Hierdoor zit ik vaak in de avond nog wel aan de hoge kant. Maar het lukt me steeds beter om het goed te reguleren en in de ochtend zit ik nu vrijwel altijd rond de 5. Mijn laatste HbA1c was 5,6% (37 mmol/mol). Mijn laagste ooit!

In het begin was ik bang dat ik niet meer terug zou mogen als het met pillen niet goed zou blijken te gaan. Gelukkig stelde dr. Simm me daarin gerust. Dat kon gewoon. Ook mocht ik gewoon teststrips blijven gebruiken. Dat was wel een opluchting, want ik wil bij kunnen sturen als dat nodig is. Tenslotte moest ik wennen aan mijn nieuwe ‘status’. Ik ben ineens geen type 1’er meer. Het is zo’n lange tijd een deel van mijn identiteit geweest.

Helaas is het niet zo dat ik nu niet meer hoef te prikken en koolhydraten hoef te tellen. Wat dat betreft is het volledig gelijk aan voorheen. Wel heb ik minder vaak een hypo en als ik ze heb zijn ze niet lager dan 3, maar ze zijn er jammer genoeg nog wel. Ik had gehoopt dat het beschermingssysteem, waardoor je lichaam glucose vrijgeeft als je onder de 4 komt, ook weer zou gaan werken. Maar helaas is ook dat niet zo. Misschien had ik er dan eerder bij moeten zijn? Ik weet het niet.

Mijn moeder en de 3 zussen van mijn moeder hebben zich ook laten testen op MODY, aangezien het autosomaal dominant erfelijk is. Dit betekent dat als je vader of moeder het heeft, jij 50% kans hebt dat jij het defecte gen ook hebt. Ook al ben je al ouder, het kan zich op elke leeftijd openbaren. Mijn tantes hebben het niet, maar mijn moeder blijkt het gen ook te hebben: ze heeft meer dan 50 jaar met de verkeerde diagnose rondgelopen! Ze is deze week gestart met 2 keer per dag Gliclazide (omdat haar behandelaar geen ervaring heeft met mijn tabletjes), maar dit lijkt vooralsnog weinig effect te hebben; ze komt niet onder de 10 mmol/l. Ze is weer met spuiten begonnen en overweegt ook over te stappen op de pillen die ik heb. Mijn zus gaat zich nu ook laten testen. Zij heeft een kindje van 4 jaar, dus ook daarom is het belangrijk om te kijken of zij het gen ook heeft. Voor de toekomst speelt voor mij vooral dat ik het aan mijn eventuele kinderen door kan geven. Dat vind ik een nare gedachte, maar het zal mij er niet van weerhouden ooit kinderen te willen. Met diabetes MODY3 valt goed te leven, vooral zolang je er positief mee omgaat.

Wat ik graag zou willen is dat er meer kennis en ‘awareness’ bij diabetesteams en patiënten ontstaat. Er zijn hele duidelijke signalen die kunnen wijzen op MODY, zoals bij mij de erfelijkheid en lage insuline behoefte. Ongeveer 80% van alle mensen met MODY zijn nu verkeerd gediagnosticeerd met diabetes type 1 of 2. Gemiddeld zo’n 13 jaar. Dat moet anders, dus spread the message!

Stefanie is te volgen op Twitter en LinkedIn.

Wil je meer weten over de welke types diabetes er bestaan? Lees dan het artikel ‘Verschillende types diabetes. Het eerste deel van Stefanie haar verhaal vind je hier. 

 

Stefanie aan het infuus in het Diabeter.