Wel of geen type 1? – Anne

Als ik naar de dokter ga, doe ik dat met een lijstje vol met kant-en-klare diagnoses. Doe-het-zelf-dokteren is wel mijn ding. Heerlijk vind ik het, om aan de hand van een rijtje klachten te gaan zoeken naar een oorzaak. Veel mensen vinden dat maar niks omdat ze zich een beetje hypochonderig gaan gedragen als ze al die gekke diagnoses zien. Ze denken meteen dat ze iets heftigs hebben. Ik heb last van het tegenovergestelde en noem mezelf wel eens gekscherend een hyperchonder (als in: het tegenovergestelde van hypochondrie, dus denken dat je nooit iets mankeert). Zo heeft het een eeuwigheid (lees: half jaar) geduurd voordat bij mij de diagnose type 1 diabetes is gesteld.

Dat ik toentertijd dacht dat ik echt geen type 1 kon hebben, komt omdat ik het idee had dat mijn diabetes niet ‘gewoon’ is.

Een half jaar leven met een dooie alvleesklier lijkt me onmogelijk, maar ik weet zeker dat mijn alvleesklier minstens een half jaar gebreken heeft vertoond voor ik bij de huisarts aanklopte. Maar liefst een half jaar voor mijn diagnose schreef ik in mijn dagboek dat ik zoveel dorst had en overal infecties. Klinkt echt té overduidelijk … nu.

Aan de andere kant zijn er altijd dingetjes geweest die mijn type 1 een beetje ‘atypisch’ maakten.

Ik had een giga hoog HbA1c van 158 mmol/mol (16%), terwijl ik gewoon naar school ging, 2 keer in de week volleybalde, taart at met vrienden en in het weekend een bijbaantje in een ijssalon had. Ik was niet ziek en had geen ketoacidose waarbij ik kotsend op de bank lag met een lijf vol ketonlichaampjes. Dat zou je wel verwachten bij zo’n HbA1c.

Eenmaal in het ziekenhuis zijn de ‘typische’ antistoffen voor type 1 diabetes (anti-GAD) nooit gevonden.

Een half jaar na mijn diagnose kreeg ik een diagnostische sensormeting omdat ik dit keer een extreem laag HbA1c had van 31 mmol/mol (5%). Side note: in een halfjaar je HbA1c meer dan 2x halveren is absoluut niet aan te raden! Be prepared for feeling like shit! De sensormeting was ongeveer perfect: eigenlijk geen enkele waarde onder de 4 of boven de 8. Toen oma me vertelde dat aan haar kant van de familie nog een stuk meer (ook jonge) mensen diabetes hebben, net zoals zijzelf, ging er een belletje rinkelen. Ook in mijn vaders urine werd eerder glucose aangetroffen, en dat was voor mij genoeg reden om weer te gaan internetdokteren.

Dus klopte ik bij de internist aan met een nieuwe diagnose: MODY.

MODY staat voor Maturity-Onset Diabetes of the Young. Het is een soort erfelijke vorm van type 2 (insulineresistentie) op jonge leeftijd. De internist nam mijn overwegingen serieus en heeft genetisch onderzoek aangevraagd bij het LUMC in Leiden.

De uitslag heeft een half jaar op zich laten wachten.

Ondertussen heb ik gehoord dat ik geen van de bekende genafwijkingen voor MODY heb. Toch ben ik blij dat het onderzoek gedaan is. Dat geeft wat meer rust. Dat het uiteindelijk wel ‘gewoon’ type 1 is, vind ik prima. De laatste maanden was ik me er extra van bewust dat zo’n MODY-diagnose álles weer op zijn kop zou kunnen zetten, qua ziekenhuisafspraken, behandeling en vergoedingen. Nu blijft het lekker zoals het is en eigenlijk vind ik dat wel prima!

Wanneer is het slim om je genoom te laten uitpluizen op erfelijke vormen van diabetes? Als je onder de 30 bent bij de diagnose, er geen ketonen of antistoffen aangetroffen zijn, je een gezond BMI hebt en er veel diabetes in je familie voorkomt, dan is testen helemaal niet zo’n gek idee. Je kunt het overleggen met je internist. Voor de test wordt bloed afgenomen en vervolgens hoef je alleen maar een half jaar te wachten!